U novoj studiji, objavljenoj u srijedu, znanstvenici su identificirali jedinstvenu DNK mutaciju koja je uzrokovala gubitak repa kod pretka ljudi i primata. Naime, prije oko 25 milijuna godina, predak ljudi genetski se odvojio od majmuna i izgubio rep.

Otkriveno je da se mutacija nalazi u genu TBXT koji je poznat po utjecaju na duljinu repa kod životinja. Do otkrića je došlo kada se genetičar i autor studije Bo Xia sa Sveučilišta u New Yorku (SAD) zainteresirao za strukturu repa nakon ozljede trtične kosti.

Alu elementi, repetitivni DNK sljedovi, pronađeni su u genu TBXT kod porodice velikih čovjekolikih majmuna (Hominidae) iz reda primata (Primates), ali ne i kod majmuna. Oni utječu na alternativno preklapanje gena TBXT, mijenjajući strukturu rezultirajućeg proteina.

Alternativno preklapanje

Navedeni mehanizam, nazvan “alternativno preklapanje”, prvi je put povezan s Alu elementima. Ovo otkriće moglo bi biti ključno za razumijevanje različitih fizioloških karakteristika ljudi tijekom evolucije.

Osim toga, istraživači su otkrili da isti Alu elementi prisutni u ljudskim stanicama rezultiraju uklanjanjem istog eksona iz gena TBXT. Također su primijetili da se povezana RNA molekula može rezati na različite načine, što rezultira stvaranjem više proteina iz istog gena. Taj proces jedan je od razloga kompleksnosti ljudske fiziologije.

Ovo otkriće sugerira da bi Alu elementi mogli imati važnu ulogu u nastanku različitih karakteristika tijekom ljudske evolucije.

Stručnjaci tvrde da takve mutacije mogu imati dubok utjecaj na evoluciju vrsta. Nadalje, otkriće alternativnog preklapanja gena moglo bi potaknuti daljnja istraživanja i doprinijeti boljem razumijevanju evolucije i raznolikosti životinjskih vrsta.

Googleova umjetna inteligencija dala neobičan savjet: ‘Ovako ćete uhvatiti Bigfoota’

Spina bifida

Zanimljivo je da su istraživači otkrili da su miševi koji su izgubili rep pokazali veću prevalenciju rascjepa kralježnice (spina bifida), urođene mane koja zahvaća neuralnu cijev, embrionalnu strukturu od koje nastaju leđna moždina i mozak.

Spina bifida nastaje zbog nepotpunog razvoja jednog ili više kralježaka, kralježnične moždine i njezinih ovoja i/ili nadležeće kože. Premda se može pojaviti bilo gdje uzduž kralježnice, najčešće je smještena u njezinom donjem dijelu. To stanje pogađa i ljude, otprilike 1 od 1000.

Evolucijski biolozi pretpostavljaju da je gubitak repa omogućio ljudima da postanu dvonožni. Otkriće alternativnog preklapanja vjerojatno će utjecati na cijelo područje genomike u budućnosti.

Znanstvenici očekuju da će ih biti još jer vjerojatno postoje alternativno preklopljeni proteini koji su zapravo korijen nekih evolucijskih promjena u ljudskim karakteristikama.

Objava Genetičari objasnili zašto ljudi nemaju rep: Sve se promijenilo prije 25 milijuna godina pojavila se prvi puta na Dnevno.hr.